检验丝路丨世界唐氏综合征日：重视唐氏筛查，孕育健康宝宝

世综合征日

重视唐氏筛查·孕育健康宝宝

在这个世界上存在着这样一些特殊的孩子

Ta们或眼距宽、鼻梁低平

舌头经常伸出嘴巴外，流口水

或智能障碍、学习障碍

残疾等高度畸形

这样一群小孩是别人眼中的“傻娃娃”

被称作为“唐宝宝”

这些宝宝就是唐氏综合征患儿，又称21-三体综合征，是由于21号染色体异常导致的染色体病，是人类最早发现、最为常见的染色体畸变疾病。

2011年12月，联合国大会将3月21日定为世界唐氏综合征日，今年3月21日是第13个“世界唐氏综合征日”。在这个特殊的日子，让我们一起“重视唐氏筛查，孕育健康宝宝”。

为什么要做唐氏筛查？

唐氏筛查，简称唐筛，是一种通过抽取孕妇血液，检测母体血清中相关指标的浓度，并结合孕妇年龄、体重和采血时孕周等，计算出唐氏儿危险系数的方法。通过对高风险孕妇进一步进行产前诊断和遗传咨询措施，以最大限度避免和减少先天异常儿的出生。

唐氏综合征会导致儿童智力障碍，生活不能自理和残疾等畸形，终生无法治愈。“唐宝宝”需要家人长期照顾，给家庭和社会带来沉重的精神和经济负担。唐氏筛查的目的便是降低“唐宝宝”的出生率，减少家庭负担、促进优生优育。每一对夫妇都希望生一个聪明健康的孩子，然而正常的夫妇也有可能生出具有严重出生缺陷的孩子。“唐宝宝”的出生具有偶然性、随机性，每一对健康夫妇都不能排除这种潜在危险，可以通过定期进行孕前检查、避免接触有害物质、避免放射线、避免病毒感染、避免药物滥用、进行产前筛查等方式，预防“唐宝宝”的出生。35岁以上的孕妈不建议做血清学筛查，可以做羊水染色体培养及核型分析。

唐氏筛查的分类？

血清学筛查是产前筛查中最基础、最普遍、最常规的筛查方式，目前主流的筛查方式主要有以下三种：

1.早唐：孕早期唐氏筛查（孕9-13+6周，最佳时间：孕11-13周＋6），结合B超检查胎儿颈后透明带(NT)以及PAPP-A和β-hCG两种血清标志物，由医生对胎儿进行染色体遗传疾病风险评估。

2.中唐：孕中期唐氏筛查(孕15-20+6周，最佳孕周16-18周)，检出率在65-75%；抽取孕妇外周血，检测母体血清中甲胎蛋白(AFP)、绒毛膜促性腺激素(hCG)以及游离雌三醇(uE3)浓度，结合孕妇年龄、体重和采血时孕周等计算出唐氏儿的危险系数。

3.联合序贯筛查：早唐+中唐(需在同一家医院完成)，检出率在90-95%。早唐和中唐都是主要针对唐氏综合征的风险进行筛查，根据筛查策略的不同，做法有所差异。如果采取早中孕联合筛查策略，做了早唐之后还需要做中唐，然后再计算出联合风险，筛查率可以提高到90%。

唐氏筛查主要查什么？

孕早期唐式筛查：21-三体综合征，13-三体综合征孕中期唐式筛查：21-三体综合征，18-三体综合征，开放性神经管畸形。

21-三体综合征(唐氏综合征)，是额外多了1条21号染色体引起的出生缺陷，是导致儿童智力低下最常见的遗传性病因。18-三体综合征(爱德华氏综合征)，是额外多了1条18号染色体引起的出生缺陷，会导致胎儿多发畸形、死胎或出生后不久夭折。13-三体综合征又称Patau氏综合征，是由于体细胞的基因组额外多出一条13号染色体所引起出生缺陷，表现为严重智力低下、癫痫、特殊面容、小头畸形、唇腭裂等，致死率极高，在活产儿中的发病率为1/10,000，女性明显多于男性。开放性神经管缺陷是一类中枢神经系统的出生缺陷，包括无脑儿、脊柱裂、脑膨出，发生率约为1-2/1000。通过筛查，我们可以更早地识别潜在风险，为孕妇和胎儿的健康保驾护航。我们希望每一位准妈妈都能充分了解筛查的重要性，积极参与其中，确保自己与宝宝的安全。

孕期是一个复杂而神奇的过程，定期筛查可以持续监测孕妇和胎儿的健康状况，及时发现并解决问题。因此，孕妈妈请务必按照医生的建议进行定期筛查，确保整个孕期的顺利进行。

虽然唐氏筛查是一种有效的手段，但它并不能保证100%的准确率。因此，在面对筛查结果时，请保持冷静和理性，遵循医生的建议，进行进一步的检查与诊断。此外，家庭的支持和理解对于孕妇来说至关重要。请让孕妇感受到家人的关爱与陪伴，共同度过这个特殊的时期。相互的理解和支持将有助于减轻孕妇的心理压力，让她们更加安心地度过孕期。

我院产前诊断中心自2016年开始开展产前筛查、产前诊断、遗传咨询等业务，广大孕妈如有需求请到中心院区生殖医学中心（门诊七楼）进行咨询。

最后，祝愿每一位准妈妈都能拥有一个健康快乐的孕期，期待着宝宝的平安降生。让我们携手关爱母婴健康，共同迎接新生命的到来！祝愿每一个家庭都充满欢笑和幸福！