2月8日，我院东城院区儿童中心成功为一名脊髓性肌萎缩症（SMA）患儿完成诺西那生钠的鞘内注射！这是我院首例通过鞘内注射诺西那生钠治疗罕见病脊髓性肌萎缩症患儿！

1月13日，患儿母亲带着小尼（化名）来到我院东城院区小儿康复科就诊。在布伟麦尔也木副主任仔细询问下了解到，小尼在出生六个月后，四肢无力的症状开始显现，至今无法翻身、坐立、行走。智力、言语功能虽然正常，但身体上的局限却让他无法像其他孩子一样自由活动。

布伟麦尔也木副主任通过仔细的查体发现，小尼的感觉系统正常，但双上肢肌力仅为Ⅲ级，握力微弱；双下肢肌力Ⅱ级，肌张力低下，膝腱反射减弱，种种明显生理特征，让她深感小尼的病情并不简单。基于上述临床特点，布伟麦尔也木副主任果断地建议进行基因检测，以寻找潜在病因。这一步，或许是解开小尼身体困境的关键所在，也是为他打开新生活大门的希望所在。

1月23日，小尼的基因检测结果出炉：SMN1基因中7号和8号外显子竟然呈现纯合缺失状态，确诊为脊髓性肌萎缩症（Ⅱ型）。2月2日，小尼的家属带着他来到医院住院。入院后我院迅速组建了以东城院区执行副院长热夏提·达吾提为组长的MDT团队，团队由儿童中心下属小儿神经、康复、呼吸、重症、消化专业及中心院区麻醉科、生殖医学中心、脊柱外科、药学部、影像中心等专家组成。

“每一个小群体都不应该被放弃”！经多学科深入讨论，小尼符合使用诺西那生钠注射液的标准。但存在脊柱侧弯、治疗配合度差、操作失败风险、穿刺针移位导致药物浪费等问题，这都为治疗带来了一定的安全隐患。

面对挑战，儿童中心医护人员并未退缩。2月8日上午，在热夏提·达吾提组长的带领下，慎重评估了用药指征、禁忌症、药物治疗可能存在的风险、鞘注过程人员配合等因素。经手术团队密切协作，热夏提·达吾提组长顺利为小尼完成首针诺西那生钠鞘内注射，注射后小尼并未出现任何不良反应。小儿康复科布伟麦尔也木副主任介绍道，“目前，喀什地区医保政策惠民度高，经过多重报销后自费部分费用低，大大减轻了SMA患儿家庭的沉重经济负担，为SMA患儿能继续坚持治疗提供了有力保障。”

术后第二天，我院党委委员、副院长阿不都外力·阿不都米吉提专程带队来到小儿康复科看望患儿小尼，并给予他鼓励，消除了患儿家属的顾虑。小尼妈妈眼中满是感激的说道，“现在孩子精神状况非常好，不再哭闹，甚至主动要求吃饭。感谢地区第一人民医院医护人员，是你们给了孩子第二次生命。”本次顺利完成我院首例鞘内诺西那生钠注射，对罕见病脊髓性肌萎缩症的治疗起到了里程碑式的作用。未来，我院儿童中心将继续发挥学科技术优势，不断提高小儿罕见病综合救治能力，加强医疗护理团队建设，为罕见病患儿及家庭带来更多新的希望及更好的服务。

什么是脊髓性肌肉萎缩症

脊髓性肌萎缩症（SMA）是最常见的婴幼儿常染色体隐性遗传病之一，主要是运动神经元存活基因1突变导致的脊髓前角运动神经元退行病变，以肌无力和肌萎缩为主要临床表现。它会造成运动神经元退化、肌肉萎缩，肌肉无力，最终造成死亡。

什么是诺西那生钠

诺西那生钠是一种基因修正治疗药物，针对SMN2基因前体mRNA进行剪切调节，生成正常的SMN蛋白发挥生理作用，能改善并维持SMA患者运动机能和延髓呼吸功能，能显著增加SMA患者的无事件生存时间。2019年2月，首个治疗SMA的药物诺西那生钠在国内上市，然而近70万元一针的天价，一年总费用高达数百万，而且得全部自费，让许多的家庭望而却步。自2022年1月1日起，该药由原来70万元一针降至3.3万元一针，并且被纳入医保报销范围，这让许多SMA患者家庭重新看到了希望。

诺西那生钠的给药方式为经腰椎穿刺鞘内给药，推荐剂量为1次1支，诊断后应尽早开始药物治疗，于第0天、第14天、第28天和第63天给予4次负荷剂量，此后每4个月给予一次维持剂量（即第一年6针，以后每年3针，暂时需要终生用药）。

诺西那生钠鞘内注射治疗配合针对该疾病的专业康复训练可以有效提高患儿的运动功能及呼吸功能，预防和改善脊柱侧弯。一般建议患者注射第一针开始，前期每次注射之前评估一次，后期建议每四个月重新评估，了解患儿注射后的功能恢复情况。

专家简介

热夏提·达吾提

主任医师

喀什地区第一人民医院东城院区执行副院长，儿童中心党支部书记，中心主任，儿科基地主任，儿内一科主任，主任医师，国家级住院医师规培师资带教教官。从事儿科专业已36年，参加工作以来在新医大一附院、北京儿童医院进修学习，作为少数民族骨干委派中国医学科学院中国协和医科大学北京协和医院特培，新疆医科大学在职研究生班结业，新疆医学会儿科专业委员会常委，新疆预防医学会儿保专业委员会常委，新疆医学会儿科专业委员会肾病学组委员，新疆医学会儿科专业委员会神经学组委员，喀什地区医学会儿科专业委员会主任委员，喀什地区医疗事故鉴定专家组成员。

近年来开展新技术新疗法15项之多，共发表论文25余篇，小儿肾活检术，微创胸骨骨髓穿刺术、骨内输液等技术填补了喀什地区空白，其中肾活检术的开展获得医院科技进步二等奖，主持省部共建实验室科研项目1项、参与合作科研项目3项。

擅长处理各种儿科常见病（小儿肺炎，腹泻，高热惊厥，颅内感染，癫痫），尤其擅长小儿肾病及风湿免疫病（血尿、蛋白尿待查，急性肾小球肾炎，难治性肾病综合征，过敏性紫癜及紫癜肾，长期发热，幼年特发性关节炎，系统性红斑狼疮，皮肌炎）的诊治。

门诊时间：每周三上午

门诊地点：喀什地区第一人民医院东城院区门诊2楼儿科诊区

周明

主任医师

喀什地区第一人民医院麻醉科主任，麻醉专业住培基地主任，新疆医学会麻醉专业委员会常务委员，自治区麻醉质控中心委员，新疆维吾尔自治区中西医结合学会麻醉专业委员会常务委员，喀什地区医学会麻醉专业委员会副主任委员。从事临床麻醉三十多年，多次外出学习进修积累了丰富的临床麻醉工作经验，对许多急症、危重及复杂病例实施了成功的抢救和麻醉。

在业务方面能够熟练掌握椎管内、神经阻滞、全麻等麻醉方式，擅长心胸外科、神经外科、小儿外科等手术的麻醉，尤其是高龄、高危、疑难、急症手术的麻醉处理、急救复苏。主持自治区自然科学基金2项，参与四项。

布伟麦尔也木·玉苏甫

副主任医师

现任喀什地区第一人民医院小儿康复科副主任，毕业于新疆医科大学，从事儿科专业16年，2016年前往广东省妇幼保健医院康复医学科进修学习小儿康复专业。喀什地区医学会儿科专业委员会委员，喀什地区医学会康复专业委员会委员。发表论文7篇，专利1项，主持自然科学基金项目1项，参与省级科研项目2项。

擅长小儿脑性瘫痪、高危儿、发育迟缓、智力障碍、言语-语言发育障碍、孤独症谱系障碍、注意缺陷多动障碍、斜颈、脊髓型肌萎缩症、抽动症、癫痫、神经肌肉性疾病的诊治及康复。

门诊时间：每周二、四上午

门诊地点：喀什地区第一人民医院东城院区门诊2楼儿科诊区

日孜完古丽·买吐送

副主任医师

现任喀什地区第一人民医院儿内二科副主任。2009年获上海复旦大学临床医学学士学位，2012年获浙江大学儿科学硕士学位，从事儿科诊疗工作12年，中国儿童发育与疾病委员会委员，喀什地区医学会儿科专业委员会副主任委员。注重个人医教研综合发展，开展多项医疗新技术新项目，自治区儿科规培师资，国家级规培技能操作考官，自治区女科技工作者协会会员。

曾主持自治区自然科学基金项目2项，喀什地区项目1项，曾发表SCI论文1篇，在《中华新生儿科杂志》等国内核心期刊及国家级期刊上发表论文10余篇。

擅长儿童呼吸、心血管、内分泌疾病的诊疗。

门诊时间：每周五下午

门诊地点：喀什地区第一人民医院东城院区门诊2楼儿科诊区

赛丁·艾则孜

副主任医师

现任喀什地区第一人民医院儿童重症医学科副主任，中国医师协会儿科医师分会儿童内镜专业委员会青年学组委员，中国医师协会儿童重症医师分会医护协作组委员，中国医药质量管理委协会儿科呼吸标准化诊治及质量控制工作委员会第一届委员，喀什地区医学会儿科委员会常委

在南疆地区率先开展小儿呼吸内镜技术，已完成5500余例支气管镜手术，开展多项新技术、新项目，主持2项地区科研项目及2项适宜推广项目，参与6项广东科技项目。

擅长危重症患儿的抢救技术及危重症抢救流程，包括呼吸机使用、CRRT、心包穿刺置管术、中心静脉置管术、支气管镜术、包括支气管镜镜下常规检查、肺泡灌洗治疗、激光治疗、球囊扩张治疗、冷冻治疗等。

帕孜来提·买买提帕孜力

副主任医师

现任喀什地区第一人民医院儿内三科副主任，本科学历，业于西北民族大学临床医学专业，从事儿科工作14年，能熟练解决儿科领域常见病，具有扎实的理论基础。近年开展新技术、新项目两项、填补南疆地区小儿胃肠镜检查及治疗技术的空白。发表儿科相关学术论文7篇。

擅长儿童小儿消化镜检查技术，儿童急性消化道出血、急性胰腺炎的紧急处理，消化性溃疡、婴幼儿黄疸、干豆状和变形、自身免疫性肝炎诊治。

门诊时间：每周二全天

门诊地点：喀什地区第一人民医院东城院区门诊2楼儿科诊区