三十五、苯两酮尿症

文章时间：2023/12/05 20:50:30 来源：

(一）鉴定标准

1.病史资料和治疗记录；

2.排除其他病因造成的高苯丙氨酸血症；

3.血苯丙氨酸浓度（串联质谱法）大于120umol/L(2mg/dl)，苯丙氨酸/酪氨酸（Phe/Tyr) >2.0;

4.尿蝶呤谱分析、血DHPR检测及BH4负荷试验结果符合苯丙酮尿症分型鉴别；

5.通过基因诊断明确患儿PAH基因突变类型符合经典型PKU，BH4相关基因突变类型符合BH4缺乏症。

同时具备以上5条的，既符合苯丙酮尿症慢性病鉴定标准。

(二）申报资料

1.病史资料和治疗记录；

2.血浆氨酸分析报告单；

3.尿蝶呤谱分析报告单；

4.基因测定报告单。